山南3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测费用包含结果解读吗？有人帮我看看报告吗？
- 是的，检测费用包含了专业的报告解读服务。在您拿到报告后，会有专业的遗传咨询顾问或客服人员为您解读报告结果，解释其含义以及后续可能的建议。
- 我人在外地，采样和收报告会不会很麻烦？
- 不会。我们的服务支持全国范围（港澳台除外）。您可以在山南预约采样，或申请采样套件邮寄到您当前地址。电子报告全国可查。如需纸质报告，我们也可以邮寄到您指定的国内地址。
- 一次性付1000元，如果检测没做出结果怎么办？会退钱吗？
- 极少数情况下可能因技术原因无法得出明确结论。正规机构有完善的质控体系，如果确因机构方责任导致检测失败，会为您安排免费重测或协商退款，具体政策请参阅服务协议。
- 检测的费用1000元是一次性的吗？后续解读还要另外收费吗？
- 1000元是包含检测和出具报告的全部费用，报告的基础解读是免费的。我们提供一次免费的遗传咨询（通常为线上或电话形式）来帮助您理解报告。如果后续需要非常深入或多次的咨询服务，可能会涉及额外费用，但常规情况完全够用。
- 报告是中文的吗？如果需要英文版怎么办？
- 标准报告为中文版。如果您有特殊需求，例如需要英文版本用于其他用途，可以在报告生成后联系客服提出申请。我们会根据情况评估并告知您相关的处理流程和可能产生的额外费用。
用户评价 (6条，均分4.8)
作为高危孕妇，医院推荐了好几个检测，我选了这款基础筛查。主要是看中它‘咨询+检测+解读’一条龙。不用我自己在不同机构间奔波，所有环节在一个平台就闭环了，省时省力。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一站式服务，减少用户的奔波与协调成本，尤其为高风险孕妈提供集成化的解决方案。您的认可是我们前进的动力。
陪同高危孕妇老婆检测。采样室有沙发让我等，还能透过玻璃看过程，比较透明。护士每一步都跟我老婆解释，让我也安心。就是价格确实不便宜，但为了宝宝，该查的还得查。
机构回复
感谢准爸爸的全程陪伴与支持！我们深知这份检测对特殊家庭的意义，因此在服务流程上注重透明与沟通。关于价格，我们承诺所有成本均用于保障检测质量与服务安全。感谢您的选择！
服务挺好，采样盒包装精致，说明清楚。报告在第七个工作日收到的，符合预期。唯一一点是，在线查看报告时，加载速度有点慢，可能因为图表多？希望技术部门能再优化一下服务器速度。
机构回复
感谢您的反馈和肯定。关于报告加载速度的问题，我们技术团队会立即进行排查和优化，确保每位用户都能获得流畅的查看体验。
作为备孕夫妻，我们最担心的就是宝宝健康。预约咨询时顾问特别有耐心，花了一个多小时把遗传原理、检测局限都讲得明明白白，完全没有急着推销的感觉。最后决定做这个3项筛查，图个心安。整个过程体验很好，像朋友聊天一样。
机构回复
感谢您的信任。我们一直认为充分知情的决策最重要，所以咨询顾问的首要任务就是清晰解答疑问。能为您备孕之路增添一份安心，是我们服务的最大价值。祝您一切顺利！
整体流程保密性很好，但报告解读可以更通俗些。有些术语虽然旁边有注解，但作为孕早期准妈妈，还是希望客服能更主动地用大白话解释一下风险概率，而不是直接念报告。不过客服态度是很好的。
机构回复
非常感谢您的中肯反馈。在提供专业报告的同时，如何让信息更易懂，是我们持续优化的重点。我们已记录您的建议，将加强客服的解读培训，力求用更通俗的语言消除您的疑虑。感谢！
我比较敏感，很怕查完遗传病会被推销或者信息泄露。做完检测大半个月了，除了报告通知和一次礼貌的回访，没有任何骚扰电话或广告邮件，清静得很。这种‘无感’的服务恰恰说明他们把保密做到了实处。
机构回复
感谢您的评价。‘无感’恰恰是我们追求的服务体验——只在您需要的时候出现，绝不打扰。我们承诺用户数据仅用于本次检测分析，绝不会用于任何商业推销或与第三方共享，请您完全放心。
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山南万核医学基因检测中心
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